Vi har pratat om genmutationer, där informationen i DNA skadas eller förändras. Mutationer kan också ske på strukturnivå och vi kan få en förändring av kromatinet. Detta brukar omnämnas kromosommutationer.
Repetition
Repetition: överkorsning nämndes i Meios.
I överkorsningen under meiosen (Profas I), överlappar kromosomerna och rekombineras och skapar på så sätt en ny genuppsättning.
- Det här är också en kromsommutation som bidrar till en evolutionen och den genetiska variationen.
Kromosommutationer som sker hos könsceller (i meiosen) kan leda till genetiska variationer som tar sitt uttryck i olika syndrom.
Syndrom
Syndrom: kombination av avvikelser och symptom
Kromosommutationer kan te sig på flera olika sätt:
Kromosommutationer
- Fördubbling av kromosomantalet
- En extra kromosom
- En kromosom för lite
- En del av en kromsom saknas eller har flyttats till en annan kromosom
Större förändringar än de ovan nämnda innebär en dödlig utgång för mänskliga foster, men hos exempelvis växter kan också kromosomantalet dubbleras. Hos människor kallas vi dessa för kromosomavvikelser.
Könskromosomavvikelser
Repetition
Repetition: Könskromosomerna har två typer: X-kromosom och Y-kromosom. Således finns två kombinationer XX och XY.
XY ger ett manligt kön XX ger ett kvinnligt kön
Könskromosomavvikelser
- Endast en X-kromosom (X): Turners syndrom
- infertelitet, utebliven könsmognad
- En extra X-kromosom (XXY): Klinefelters syndrom
- androgena män, låg fertilitet, hormonbehandling
- En extra Y-kromosom (XYY): Jacobs syndrom
- Fysiskt långa, inlärningssvårigheter, normal fertilitet
- En extra X-kromsom (XXX): Triple-X syndrom
- Relativt vanlig och ofta icke-upptäckt. Viss inlärningssvårighet.
Kromosomavvikelser
När det gäller övriga kromosomavvikelser saknas aldrig en hel kromosom utan istället endast en bit.
Trisomi
Alternativt finns det en tredje kromosom i ett homologt par, en så kallad trisomi. Beroende på vilket kromosompar får det olika stora konsekvenser (ju större kromosom, ju större konsekvenser).
Nedan är de tre trisomier som observes hos foster listade. Övriga trisomier leder till missfall.
Notera
Notera att de könskromosomavvikelser som listats också är trisomier i de fall de har en extra könskromosom (Klinefelters- , Jacobs- , och Triple-X syndrom)
Trisomier
Trisomi-21, eller Downs syndrom innebär en extra kromosom på det 21:a kromosomparet. Detta är det minsta kromosomparet. Individer med syndromet får ett karaktäristiskt utseende och inlärningssvårigheter. Lever upp till vuxen ålder.
Trisomi-18, eller Edwards syndrom. En extra kromosom på det 18:onde paret. Stora komplikationer endast 5-10% överlever det första året.
Trisomi-12. eller Patau syndrom. En extra kromosom på det 13:onde paret. Extremt stora komplikationer, föds ytterst sällan levande.
Avsaknad av kromosom
Enda exemplet på ett syndrom där en hel kromsom saknas är tidigare nämnda Turners syndrom, där en X-kromosom saknas. Alla andra fall där en kromosom saknas överlever inte fostret.
Däremot kan en bit av en kromosom saknas. Exempelvis kan en bit av den femte kromsomen saknas.
En bit av den femte kromosom saknas ger upphov till “Cri du chat” eller kattskrik-syndromet.
Avsaknaden av biten leder till viss förståndshandikapp och ger upphov till ett “kattskrik” under barnets första månader.